О генетике и детской реабилитации в СССР

По образованию я медицинский генетик и, так как к концу института оказался полным сиротой, мне очень хотелось элементарно кушать, потому что некому мне было ни налить тарелку супа, ни купить ботинки, сандалеты, как тогда это называлось, чешского производства. Вот и пришлось мне пройти путь от старшего лаборанта до профессора и доктора наук к 34 годам. В 78–79 году прошлого века я стал уже доктором наук, профессором по специальности «Генетика», перевыполнив на один год пожелание матери, которая в завещании написала: «Ты к 35 годам должен стать тем-то и тем-то».

В то время я занимался проблемами фармакологической генетики, т.е. влиянием тех или иных лекарственных веществ на геном человека, и обратной стороной процесса, т.е. влиянием генома человека на действие лекарственных средств, потому что это, мягко говоря, взаимосвязано. Не будем углубляться в этот вопрос. В 82-м году я стал заведовать созданной мной первой кафедрой медицинской генетики в Московском медико-стоматологическом институте. Первая кафедра! Первая учебная программа, первый учебник «Генетика для врачей» были написаны мной.

Уже тогда было понимание того, что фармакогенетика может влиять на геном человека, что может привести к непредсказуемым последствиям для плода, для новорожденного, если использовать те или иные препараты. Но существует еще тератогенный эффект… Приведу один пример: талидомидная история… В середине 50-х — начале 60-х годов в Англии был выброшен на рынок препарат талидомид, применение которого позволяло практически полностью исключить токсикоз у беременных. Он получил широчайшее распространение в Англии, Франции и близлежащих странах… Прошло полтора-два года, и вдруг оказалось, что у женщин, которые принимали талидомид, стали рождаться дети с самыми разнообразными аномалиями конечностей — что терминологически называется фокомелией — без рук, без ног, без одной руки, без одной ноги. Все это оказалось следствием талидомида. Тогда в нашу эпоху это все представлялось как недопроверенность: вот империалисты погнались за прибылью, выбросили на рынок недопроверенный препарат. Все это абсолютная чушь! Талидомид прошел все, что можно было пройти и, естественно, предназначенный для беременных женщин, проходил все в двойном-тройном количестве, и, тем не менее, вызвал такую реакцию. Это единичный пример, но об этом нужно упомянуть. Необходимо многократно усиливать требования к контролю за предлагаемыми на рынке сбыта препаратами, чтобы исключить повторения талидомидной истории.

В 80-е это было на слуху, и я, работая на кафедре медицинского института, неожиданно для всех заинтересовался вопросом: куда деваются дети с заболеваниями генетического, скажем так, аппарата, где они сосредотачиваются, кто ими занимается? Кто у нас в стране поднял проблему реабилитации, т.е. восстановления функций организма? Вообще не оказалось никаких работ по так называемой абилитации, т.е. первичному научению тому, чего человек никогда не знал. Реаби — это восстановить, а аби — впервые научить. Это большая разница.

Евгений Лильин

Я был знаком и дружил с большим количеством медиков, и естественно, мой путь лежал в Минздрав. К моему огромному удивлению, оказалось, что в СССР никакой статистки рождения аномальных детей вообще не ведется, ее нет. Поэтому никто не знает, сколько у нас таких детей и чем они больны. В стране существовали школы различного вида обучения: первого, второго и так далее до восьмого. Школа восьмого вида для детей, страдающих выраженными аномалиями умственных способностей — что по-английски называется mental retardation, т.е. умственная отсталость — тех или иных степеней. Но никакой статистки — сколько в этих школах, с какими диагнозами и ограничениями — не было. Тогда я начал это вопрос активно поднимать, мне было интересно, есть ли проблема профилактики рождения аномальных детей? Я уже был известен не только в СССР, но и за его пределами, потому что первая в мире монография «Введение в современную фармакогенетику», написанная мной, была переведена на многие языки. Я всюду обращался и вдруг получил ответ из Лондонского университета, при котором был Институт профилактики врожденных патологий во главе с профессором Николасом Вальдом. Мы списались, оказалось, что он руководит всемирной программой, охватывающей 28 стран и предназначенной для профилактики рождения аномальных детей. Потому что мы не можем забывать, что существует громадная группа повышенного риска. В эту программу надо брать тех, кто находится в этой группе, а это — женщины после 35 лет, женщины, у которых уже был аномальный ребенок, женщины из кровнородственных браков и т.д. В этой группе частота рождения аномальных детей многократно повышена. Один пример. Болезнь Дауна. В общей популяции это один больной на 700–800 родов — примерно 0,001%. У женщин 35 лет и старше это 3% — в сотни, тысячи раз больше, чем в общей популяции. Программа была предназначена для того, чтобы не допустить рождения аномальных детей. С одной стороны, ранняя пренатальная диагностика, которая давала возможность родителям принять решение, хотите вы иметь больного ребенка или не хотите, и с другой — профилактика с помощью лекарственных средств, прежде всего знаменитой фолиевой кислоты. Прием фолиевой кислоты за 3–4 месяца до планируемой беременности позволял снизить до нуля вероятность рождения аномального ребенка.

Конкретный пример. Знаменитая грыжа спинного мозга. Есть регионы — и у нас в стране, — где частота повторного рождения ребенка с грыжей спинного мозга (а это полное нарушение двигательной активности и нарушение всех тазовых функций) от 8 до 16% с применением фолиевой кислоты снижается до нуля.

Британский совет согласился с предложением Минздрава СССР о включении моей кафедры в эту программу.

Мы стали 29-й страной-участником этого проекта. Пять лет мы вели эту программу. Все эти годы я обращался в Минздрав: «Мы занимаемся профилактикой рождения аномальных детей, замечательно, а что с теми, кто уже родился?» Проблемы всесторонней реабилитации детей-инвалидов в СССР практически не существовало. Было несколько учреждений, в частности санаторий в Евпатории, куда приезжали дети с ДЦП. Ксенией Александровной Семёновой была создана больница № 18 в городе Москве, где лечились дети с ДЦП. Для всех иных аномалий не существовало ничего, ни для сотен тысяч аутистов, ни для неврологических больных. Что-то где-то, какие-то отделения, где-то хороший доктор, который на себя кого-то там замыкал…

Расцвет реабилитации в России

Наступили 90-е, распался СССР, и, я абсолютно убежден, ничего бы не изменилось, если бы у президента Ельцина не родился бы внук с болезнью Дауна. После этого вдруг оказалось, что в России есть дети-инвалиды, только их никто не учитывал. Вот теперь их будут учитывать и развивать проблему реабилитации. Тут и оказалось, что к этому времени я объездил 36 стран и всюду учился тому, что такое реабилитация, приезжал сюда, рассказывал, докладывал... Меня стали приглашать на коллегии, посвященные реабилитации, созданию реабилитационной службы. В 94-м году мне было разрешено сделать при МГМСУ первый центр реабилитации детей с названием «Реабилитация детей-инвалидов и членов их семей». Я убежден, что реабилитировать надо семью: в ней родился ребенок-инвалид. Она также нуждается в реабилитации. Что такое медицинская реабилитация? Это восстановительное лечение. А где у нас психология, педагогика, социальная адаптация? Ребенок яичницу сделать не умеет, сосиски сварить, не знает, что такое выйти в магазин — на костылях, на коляске, на чем угодно. Он социально дезадаптирован. Про искусство и прочее вообще говорить нечего. И — тут вообще все падали в обморок — трудовая реабилитация и сексуальная. Как только слышали «сексуальная», говорили: только не она… Я показывал книги, привезенные из Англии, из Америки, — «Секс для инвалидов». Если у человека нет руки или ноги, то он полноценный мужчина или женщина, просто его нужно научить, как обращаться с партнером в постели.

Центр был создан, и он вдруг начал пользоваться колоссальным успехом — ну, не было до этого ничего. Нас было 10–15 человек, но это был коллектив.

В конце декабря 1995-го меня вызвали в Минздрав и сказали: «У нас есть одна подмосковная больница, она развалилась, упала крыша, там 6 врачей, 42 человека персонала, ты говоришь, что нужен реабилитационный центр, вот иди и там сделай». Я поехал. Вместе со мной поехал министр здравоохранения Александр Дмитриевич Царегородцев, посмотрел на этот развалившийся корпус, отвалившиеся батареи, паркетные полы, вздувшиеся от сырости. Посмотрел и сказал мне: «А зачем тебе это надо? У тебя и так все хорошо». Я нашелся, что ему ответить: «Знаете, тут есть место, чтобы поставить мне памятник, если я это смогу». Я смог. Было создано уникальное учреждение, призваны уникальные кадры, практически такие же сумасшедшие, как я. Наше учреждение пользовалось славой не только в России, но и за рубежом, у нас лечилось достаточно много зарубежных детей. Мы давали результаты, потому что аккумулировали все самое новое, все самое лучшее, что было за рубежом.

Наши доктора, психологи, логопеды и другие сотрудники ездили перенимать опыт. Поэтому мы выезжали и в Италию, и в Германию, во Францию учиться той или иной методике. Потом закупали соответствующее оборудование и у себя делали эту методику, а не посылали детей лечиться, например, с лимфостазами в клинику Фёльди в Германии. Мы делали все! Социальную реабилитацию — заключили договор с музеем изобразительных искусств им. Пушкина и Третьяковской галереей. Компьютерные технологии в логопедической реабилитации, программы, которые в разы ускоряют работу логопеда. Когда ты запускаешь на компьютере ту или иную игру, и только если ты произносишь правильно нужный звук, игра работает. Созданы десятки программ в зависимости от пола и возраста ребенка. Мы все это делали с нуля, причем — подчеркиваю — с российскими программистами, с очень хорошими, умными ребятами, которые понимали, что я от них хочу, что хотят специалисты.

Реабилитационный центр «Детство»

Мы достигали очень хороших результатов. В нас поверил Минздрав. В конце 90-х — начале 2000-х был расцвет реабилиталогии как науки и как действия. Потому что государство признало ее необходимость, хотя были бесконечные споры: сколько у нас вообще детей-инвалидов в стране. Сегодня вам снова никто не ответит, вас отправят к статистике Минсоцзащиты, где указано количество детей, получающих социальную пенсию, — 574 тысячи. Этой цифрой подменяется то, сколько у нас детей-инвалидов. А это совершенно разные вещи, потому что, во-первых, на нашем Севере, на Чукотке родители понятия не имеют, как ребенку оформить инвалидность и т.д., во-вторых, наоборот, есть умные, интеллигентные родители, которые не оформляют инвалидность своему ребенку, потому что это сразу ограничит его в социальных правах.

О неслучившемся развитии реабилитации и Special Olympics

В 2007 году была встреча с президентом Путиным, на которую меня пригласили, чтобы я озвучил свои предложения по развитию реабилитации детей-инвалидов. Поскольку в стране работал только один федеральный центр, которого явно не хватало, я предложил сделать Центры в каждом федеральном округе под нашим общим методическим руководством. Каждый центр содержался бы не на федеральные средства, а на деньги федеральных регионов. Регионы складываются, каждый получает квоту на своих детей-инвалидов. Президент сказал, что это очень хорошая мысль, над этим надо подумать. А дальше — ничего. Разразился кризис, мне объяснили, что денег нет.

Кстати, сегодня стоит заняться возрождением санаториев для детей-инвалидов в крымской Евпатории, как это было в советские времена.

Я просто видел, как все потихоньку, потихоньку… до тех пор пока не возникла проблема Олимпиады, Параолимпийских игр в частности. Тогда стали готовить больных ДЦП, безруких, безногих… Не только школы олимпийского, но и параолимпийского движения, которые охватили несколько десятков человек. Я до сих пор удивляюсь, что при широчайшем буме вокруг Параолимпийских игр, никто нигде никак не упомянул о существовании Special Olympics — это те же олимпийские игры, только для умственно отсталых людей. Игры, пользующиеся не меньшим вниманием во всем мире и привлекающие не меньшее внимание. В России о Special Olympics слова не было упомянуто, а российский комитет есть, и он работает, только внимания ему явно недостаточно.

О будущем и высоких технологиях

Теперь о будущем реабилитации и абилитации. Конечно, это в первую очередь постоянно разрабатываемые во всем мире высокие технологии. Мы привыкли говорить о высоких технологиях в кардиологии, в онкологии, в неврологии и не думаем, что то же самое имеется в реабилитологии. Созданы уникальные аппараты, о которых лет 10 назад мы и мечтать не могли. Например, аппарат «Локомат» — это роботизированный шаг. Ребенка, который вообще никогда не вставал на ножки и не думал, что сможет встать, мы ставим, надеваем специальные крепления, а затем именно робот начинает учить его «нехожалые» мышцы тому, что такое шаг, как его надо делать, как надо какие-то остаточные импульсы синаптической передачи заставить вдруг вспоминать… Замечательная технология развития не только двигательной активности ребенка, но и умственной. На первом занятии 10–15 минут он бредет кое-как, смотрит на маму и боится упасть, хотя понятно, что упасть он не может, а вот на последующих он смотрит на громадный экран перед «Локоматом», и компьютер дает ему маршруты движения: в лес сходить, на космодроме в ракету залезть или что-то еще. Ребенок забывает о том, что он ходит, и увлекается тем, что он выбирает. Его внимание переключается, а робот-то работает и направляет шаг. 5–10 занятий, и мышцы начинают вспоминать. Есть подобный аппарат «Армео» для рук.

Но еще необходимы высокие технологии для восстановления умственных способностей. Двигательные, скажем так, возможности превалируют для семьи, для матери. Мы постоянно слышим только одно: доктор, вы поставьте его на ножки, чтобы он хоть с костыльком, но шаг сделал. Мы матери отвечаем: мы поставим ребенка на ноги, но где его «дорога к храму», когда он знает лишь, как его зовут, да может сказать «мама»? Родители об этом не думают. Но есть методики, которые позволяют развивать и умственную, и двигательную активность одновременно. В зависимости опять же от возраста и пола ребенка. Все это надо ставить на поток.

Вторая вещь, которая необходима, — это создание, разработка методик и аппаратов для домашнего потребления. Потому что центры реабилитации должны стать обучающими центрами, куда можно лечь с ребенком на месяц, а потом центр тяжести переносится в семью. Потому что всему можно научить маму, бабушку, отца. Кстати, отцы замечательно работают с детьми. Большинство отцов сбегает из семьи с ребенком-инвалидом, но там, где отец остается, он достигает потрясающих результатов. Он более жесткий с ребенком, а это и нужно. Надо, чтобы родители уносили из центра методику, что и как нужно делать, и возвращались в центр, максимум, раз в год, чтобы скорректировать. Вот здесь ты делаешь хорошо, молодец, здесь вот хуже, давай тут. Мы, врачи, делаем все возможное, но если родители дома с ребенком не занимаются, то ничего и не выйдет.

Третье, это очень серьезная психологическая работа с семьей. Первое, приходящее на ум, это тот случай, когда родители просто боятся иметь второго ребенка. Здесь мы должны знать проблему медико-генетического консультирования. Мы должны знать, где у нас снаряд никогда не попадет в ту же воронку, и, наоборот, там, где кроме больного ребенка ничего не будет. Конкретный пример. Болезнь Дауна. Мы знаем, что это трисомия по 21-й хромосоме, и обычно у женщины с 18 до 25 лет это роковая случайность, и мы 100% можем быть убеждены, что у этой семьи никогда второго дауна не будет. И другой случай, когда эта трисомия возникла не за счет известного механизма — нерасхождения хромосом, — а за счет транслокации — прирастания части 16-й или 18-й хромосомы к 21-й. Это происходит, как правило, на уровне зарождения гамет, т.е. яйцеклеток. В этом случае у женщины все яйцеклетки поражены, и ничего не родится кроме даунов. Если мы сделаем генетический анализ, мы легко можем это сказать. К счастью, второй случай встречается в десятки раз реже, чем первый, но его нельзя не учитывать. Так что психологическая работа с семьей и возможность, во-первых, продолжить генеративную функцию, во-вторых, дать матери возможность вернуться в трудовую часть общества. Она же сидит с ребенком и боится отдать его куда-либо. Речь идет о тысячах женщин.

И, наконец, очень внимательное обсуждение передачи инвалидности в соцзащиту. В Москве сейчас этот опыт начался, когда дома ребенка, детские дома объединяются и переходят под эгиду Департамента социальной защиты населения. Ликвидируются школы разного вида, даже 8-го. Понимание того, что ничего не должно делаться с кондачка, ради сокращения расходов — а смысл только в этом, — что сокращение должно быть осмысленным и делаться по-умному, пока отсутствует. Да, здесь вот тут мы рубль сэкономим, но потом этот ребенок опять же «ляжет» на плечи государства. Ребенок после медицинской и социально-психологической реабилитации сможет пойти работать в будущем. Кто и чему его будет учить в новых структурах?

О зарубежном опыте реабилитации

Должно прийти время, когда мы на самом деле будем воспринимать зарубежный опыт. Еще в советские времена я был в одном из крупнейших реабилитационных центров Великобритании, прожил в этом центре три дня и изнутри увидел, что такое реабилитация. Это высочайший класс, когда дети и подростки, приезжая на реабилитацию, получают собственную однокомнатную квартиру, где все движется, где можно поднять зеркало или опустить унитаз… Три дня мне показывали потрясающие методики работы, в частности с аутистами. Там мне впервые в жизни показали, как надо выбивать деньги на существование таких центров. В Англии на содержание реабилитационных, медико-социальных и психологических центров для инвалидов государство тратит 5%, а 95% — это благотворительные деньги. Дня через два забредаю на второй этаж этого центра, открываю какую-то дверь — мне ее не показывали — и вижу: 10 коек справа, 10 слева, тумбочки, над тумбочками — забитые гвозди, на полу лежит здоровенный железный лист. Думаю, вот страна-то империалистическая, для богатых однокомнатные квартиры, а вот это — для бедных. Мне объясняют, что в этой комнате в зимние и летние каникулы собираются выпускники центра. Они поступают в колледжи и университеты, но понимают, что они все равно не такие, как все. Им не нужны однокомнатные квартиры, им нужно сообщество друг друга. В этой комнате на вбитые гвозди они вешают свои куртки, снимают свои протезы, костыли и коляски ставят в углу, на железном листе разжигают костер, гитара, эль, пиво, и идет гулянка на всю ночь.

Мне такое не приходило в голову. Мы все время говорим о безбарьерной среде, но никогда не думали, что они сами хотят, как им психологически комфортно себя ощущать в этом мире. В Англии до этого додумались. Я когда это узнал, расспрашивал взрослых инвалидов. Это правда.

Можно сделать центры восстановительного лечения в федеральных округах, о чем я уже говорил, где бы делали то же, что делалось у нас в центре. А можно сделать иначе, как делается во Франции или Германии. Не надо делать центров-монстров, надо делать медицинский центр восстановительного лечения, психологический, педагогический, социальный. Я знаю, что мой ребенок нуждается в том-то и том-то. На ножках он стоит и ему не нужно восстановительное лечение, но он плохо говорит. Я пойду с ним в логопедический центр, где им займутся специалисты. Или у него психологическая проблема, допустим, клаустрофобия. Я пойду к психологу. Вот замечательная стратегия государства, которое дает матери возможность иметь в день 60 евро, но там, где мать сочтет необходимым получить помощь для своего ребенка. Эти деньги идут за ребенком. Он занимается с психологом — сюда, закончил и пошел к медикам — туда. Мать определяет необходимость той или иной помощи для ребенка, и государство платит за то, что нужно. Невероятно простая схема, потрясающая своей простотой, доступностью и разумностью. Потому что если мы ничего не можем сделать с ребенком — а мы когда-нибудь должны это признать, что с какого-то возраста мы не можем продвинуться, мы сделали все, что можно, — спрашивается, зачем этому ребенку занимать места в клиниках, реабилитационных центрах. Имеются так называемые социально-медицинские центры — в названии слова меняются местами — сюда ребенка привозят, тут его кормят, вывозят погулять, но большего нельзя сделать. Туда врач уже заходит раз в неделю, проверяет какие-то функции и все. Зачем тратить миллионы, когда ты твердо знаешь, что ничего сделать нельзя?

Я адепт и верный продолжатель в наших условиях методики кондуктивной терапии для восстановления двигательных и интеллектуальных функций. Она очень проста и очень эффективна, но ребенок должен хотя бы понимать, что от него хотят, он должен выполнять инструкции. Нельзя все время только давать и ничего не спрашивать. Из трудоспособного количества инвалидов, которые населяют нашу страну, — а по словам председателя правительства, это 14 млн человек — работают 14%. Это нехорошо и глупо. Выходит, мы поставили их в такие социальные условия, что они могут не работать. Я был в Дюссельдорфе на фабрике, где работают инвалиды. На конвейере работают слепой, сумасшедший, даун, децепешник… Человек 50. Ходит один здоровый мастер, проверяет. Что они делают? Части двигателя для «Хенкель», ручки для «Мерседеса» и т.д. Получают зарплату и питание. Я в одном из подобных учреждений спросил: «Вот вы набираете мастеров, а что они получают большую зарплату, какие-то льготы?» Мне ответили: «Нет. Мы сумели воспитать социальную совесть нации. Они хотят отдать себя, свой труд больным людям».

Встает вопрос: а когда мы сможем это сделать?

По этой теме читайте также: